SCREENING
PRE-NATAL

NO INVASIVO PANORAMA

Panomama Básico
  • Trisomías 21, 18 y 13
  • Monosomía X
  • Trisomías cromosómicas ligadas al sexo
  • Triploidía
  • Gestación molar completa
  • Síndrome de deleción 22q11.2
  • Sexado fetal (opcional)
Panorama® Extendido
Incluye Panorama® Básico más:
  • Síndromes de microdeleciones adicionales:
  • Angelman
  • Cri–du–chat
  • Deleción 1p36
  • Prader–Willi
Panorama® además ofrece:
  • Screening para gemelos (monocigóticos y dicigóticos)
  • Screening para embarazos a partir de ovodonación y gestación subrogada
  • Panorama realiza el screening para trisomías 21, 18, y 13 en embarazos gemelares con una sensibilidad combinada >99% y especificidad >99.9% a partir de la semana 9.
Metodología NIPT basada en SNP
  • Panorama analiza polimorfismos de nucleótido único (SNPs) en DNA circulante
  • Sangre Materna
  • cfDNA Materno + Fetal
  • Secuenciación de SNP de Genotipo Fetal + Materno
  • Bioinformática Avanzada
NIPT basada en SNPs reduce falsos-positivos
  • Reduce el número de falsos-positivos si se compara con otros métodos NIPT
  • Gemelo desaparecido. Factor que contribuye en >15% de los resultados falsos positivos de otros tests NIPTs.
  • 99% de precisión en sexado fetal Correcta identificación en estudios de validación
  • Anomalías maternas Solo Panorama minimiza la chance de una anomalía materna que puede llevar a falso positivo
NIPT basada en SNPs identifica complicaciones vinculadas a la madre
  • Identifica condiciones asociadas a complicaciones vinculadas a la madre
  • Gestación molar completa Asociada a preeclampsia, hemorragia, neoplasia trofoblástica gestacional y, raramente, coriocarcinoma metastásico
  • 99% de precisión en sexado fetal Correcta identificación en estudios de validación
  • Triploidía frecuentemente asociada a natimorto, defectos congénitos gravez y preeclampsia
Identifica condiciones que afectan a embarazos gemelares

Identifica gemelos monocigóticos con > 99,9% de sensibilidad y especificidad a partir de la semana 9.

Los gemelos monocigóticos pueden tener una mayor probabilidad de complicaciones durante el embarazo, incluyendo la restricción del crecimiento intrauterino, defectos de nacimiento y síndrome de transfusión gemelo-gemelo (TTTS)


Comparación de NIPTs

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Carácteristicas de la Prueba Significado Clínico Panorama Otros NIPTs
Diferenciar ADN materno y fetal La capacidad de analizar solo el ADN placentario, lo que ayuda a evitar resultados falsos positivos
Trisomías 21, 18 y 13 Identifica el riesgo de aneuploidías comunes
Cromosomas sexuales Identifica el riesgo de anomalías cromosómicas sexuales
Medición de fracciones fetales e informes Indica si hay suficiente ADN fetal para realizar una evaluación precisa Depende de la marca
Deleción 22q11.2 Identifica el riesgo para síndrome de microdeleción más común Depende de la marca
Panel de microdeleciones extendido (Angelman,Prader-Willi 1p36 y Cri-du-chat) Identifica el riesgo de afecciones genéticas graves que a menudo pasan desapercibidas Depende de la marca
Triploidía Identifica el riesgo de complicaciones médicas potencialmente graves
Gemelo evanescente Detecta cuasa común de resultados falsos positivos
Compensación del mosaicismo materno Reduce los resultados falsos positivos debido a cambios cromosómicos maternos
Sin errores en el sexo fetal en los estudios de validación Minimiza la discordancia con el ultrasonido
Evaluación de riesgos basada en SNP para afecciones cromosómicas Permite diferenciar entre ADN materno y fetal
Resultados de cigosidad Permite la alineación entre los hallazgos de ultrasonido para corionicidad y la información de cigosidad temprana y precisa
Fracción fetal individual reportada para gemelos dicigóticos Proporciona información para ayudar a los médicos a evaluar los resultados del NIPTy el embarazo
Sexo fetal para cada gemelo Proporciona a las pacientes y médicos información completa sobre el sexo fetal
Edad Gestacional Lo más temprano que se puede realizar el estudio NIPT 9 Semanas 10 Semanas

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